Síndrome de Down (cromosoma 21)

Síndrome de Down (cromosoma 21)

 

Síndrome de Down (cromosoma 21)

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas en el cromosoma. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas[.] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

“En base a este hallazgo inédito, podrían actuar sobre alteraciones genéticas relacionadas con el síndrome de Down o cromosoma 21″, explicaron desde Asdra.

A partir de esta investigación, “en un futuro se podría ayudar a desarrollar terapias que permitan atender algunas de las patologías asociadas a esta discapacidad, como el inicio temprano del Alzheimer, hipotonía de los músculos, cardiopatías congénitas, alteraciones del estómago o del intestino o trastornos de tiroides. Especialmente se abre la puerta a muchas investigaciones próximas”.

Para Raúl Quereilhac, presidente de Asdra, este es “un avance muy importante en la medida en que permite conocer mejor el síndrome de Down y en el futuro actuar sobre ciertas patologías que pueden estar en muchos casos vinculadas al cromosoma 21”.

Un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) probó una solución que abrirá nuevas vías para entender el síndrome de Down y, en un futuro, intentar tratarlo. El ingenioso mecanismo consiste en utilizar un sistema que ya emplea el cuerpo humano para silenciar cromosomas completos. Pero es necesario tener presente que los tratamientos que se puedan desarrollar a partir de este avance no estarán listos en el corto plazo.

El equipo de  la investigadora Jeanne Lawrence utilizó la técnica de “edición de genomas” para eliminar este cromosoma de más. Para ello aprovecharon la capacidad silenciadora que tiene el gen llamado Xist, el cual ya actúa de manera natural en el ser humano.

Tomaron células madre pluripotenciales de personas con síndrome de Down y le insertaron el gen Xist, el cual logró bloquear el cromosoma sobrante y devolver el equilibrio a la expresión de las proteínas en las células cultivadas.

La investigación fue publicada en la última edición de la revista científica Nature .

El equipo ya comenzó con trabajos que apuntan a evitar el síndrome en células embrionarias de ratones. “Esto corregiría a todo el ratón, pero en los seres humanos no es práctico”, dijo Lawrence.

Sobre el futuro más cercano, la investigadora afirmó que esta nueva técnica puede mejorar los test de fármacos en células humanas cultivadas antes de probarlos en personas.

Aunque será a largo plazo, la esperanza nunca se pierde y algún día lograremos hacer frente a esta alteración genética.